febrer 26 2020 0Comment

Vinculen més d’un centenar de gens amb l’autisme

23 Gener 2020

“El estudio genético con un mayor número de muestras jamás realizado ha vinculado más de un centenar de genes con los trastornos del espectro autista (TEA). La investigación, en la que participaron más de 50 centros de todo el mundo, ha implicado a 35.584 personas, 11.986 de las cuales con TEA. Los demás eran sus padres, hermanos no afectados u otros sujetos sin TEA.
Usando nuevas técnicas analíticas, los investigadores pudieron identificar 102 genes asociados con los TEA. Algunos son de alto riesgo, aunque la mayoría de las personas con TEA (quizá un 80%) no los portarían, más bien presentarían minúsculos cambios en múltiples genes. La mayoría de los genes de riesgo están activos en el desarrollo cerebral temprano y desempeñan un papel en la regulación de la actividad de otros genes o de la comunicación neuronal.
Algunos de los genes también se asocian con discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo, pero otros son exclusivos del autismo y parecen relacionarse con las dificultades sociales que caracterizan el trastorno.”
.
[Cell 2020; Jan 23. [Epub ahead of print]]Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, Breen MS, De Rubeis S, An JY, et al.

afatrac